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Atelier 1 - Des chromosomes et des gènes


Des cellules et des chromosomes...

Tous les êtres vivants sont constitués de cellule(s).
Chaque cellule contient un ou plusieurs chromosomes:

Combien de chromosomes dans les cellules du chimpanzé, de l'abeille ou du riz ?


Pour découvrir les différents chromosomes (caryotypes) 'informatisés' de nombreuses espèces, vous pouvez utiliser Mapviewer.
Exemples: l'homme, le poulet, le peuplier,  ....

Remarque: les chromosomes des cellules eukaryotiques sont dans le noyau, mais on en trouve aussi de l'ADN dans les mitochondries (MT) ou le chloroplaste (pour les plantes) (Pltd)

Depuis le site Mapviewer: Choisissez une espèce puis cliquez 
sur 'Build' ou 'Annotation Release' (si déjà connu)
Trucs: Le chimpanzé est un primate, l'abeille se dit 'honey bee' en anglais, le riz est une plante 'flowering plants / monocots'

Plus simple: n'hésitez pas à parcourir les fiches décrivant les différents caryotypes de quelques espèces

Des chromosomes et l'ADN...

Un chromosome peut être comparé à une pelote dont le fil est l'ADN.
Une photo d'un 'fil' ADN...



L'ADN est composé d'une succession de 4 molécules - les 4 nucléotides/bases (Adénine, Thymine, Guanine, Cytosine) - liées entre elles dans un ordre bien défini...
Les 4 nucléotides/bases sont symbolisés respectivement par les lettres A, T, G et C.
L'ADN est 'double brin': le A est toujours en face d'un T - le C toujours en face d'un G, c'est la raison pour laquelle on parle de 'paire de bases' (pb).

L'ADN peut être 'séquencé'....

On peut ainsi déterminer l’ordre dans lequel se succèdent les 4 nucléotides A, T, G et C de l'ADN: la 'séquence de l'ADN'




Toutes les séquences ADN sont libres d'accès sur internet....

Exemples:

La séquence de l'ADN des 23 chromosomes humains est appelée 'génome humain' (~3'000'000'000 bp) (plus d'info).

En 2001, les revues Nature et Science publiaient une première analyse de la séquence du génome humain.
En 2015, les séquences des  génomes de plus de  60'000  espèces étaient disponibles et accessibles sur internet.
Une vidéo (en anglais: 'What is genomics?') pour mieux comprendre la notion de 'génome'.

Les chromosomes et les gènes

Un gène est un morceau d'ADN localisé à un endroit précis sur un chromosome.
Un gène 'code' le plus souvent pour une protéine (plus d'info).

Chaque gène possède son petit nom à lui: HBB, CFTR, FOXP2....
Exemple: le gène INS code pour la protéine insuline; il est localisé sur le chromosome 11 à la position 2'178'535

Info: l'être humain possède environ 20'200 gènes codant pour des protéines.
La séquence de ces gènes ne représentent que 2 % de la séquence totale du génome humain.


Les chromosomes, l'ADN, les gènes et les protéines
De quoi sommes-nous faits ?

Balade dans les génomes: 'genome browser'

Sur quel(s) chromosome(s) sont localisés les gènes suivants:

Rendez-vous sur le site UCSC , un 'genome browser' consacré entre autre au génome humain
Truc: Copier/coller le nom du gène dans la box 'Search term', puis cliquer sur 'submit'; cliquer ensuite sur le premier lien

          Réponse: Le gène FOXP2 est localisé sur le chromosome 7 à la position 114'055'052 et contient environ 278'776 pb
          Remarque importante: à chaque nouvelle édition du génome, la position nucléotidique des gènes peu changer un peu...

          Une nouvelle 'release' est disponible tous les 2 ans environ.

Où sont les gènes 'malades' ?

Rendez-vous sur le site UCSC  consacré au génome humain
Truc: Copier/coller le nom de la maladie (en anglais) dans la box 'Search term', puis cliquer sur 'submit'; cliquer ensuite sur le premier lien

Sur quel(s) chromosomes sont localisés les gènes, qui - s'ils sont défectueux (variation dans leur séquence) - sont impliqués dans
         Le gène responsable de la mucoviscidose s'appelle CFTR et est localisé sur le chromosome 7 à la position 117'120'017 ....


Remarques: les programmes qui permettent de fouiller dans toutes ces données 'génomiques' ne sont pas parfaits.
Ce n'est pas toujours facile de trouver directement ce que l'on cherche...

Pour les plus curieux...

Rendez-vous sur le site UCSC  consacré au génome du chimpanzé.
Chez le chimpanzé: sur quel chromosome sont localisés les gènes suivants:


Pour aller plus loin: le génome  humain, mon cousin et moi....



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